Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Selon l’Institut de Veille Sanitaire (INVS), une maladie est dite rare si elle ne touche pas plus d’une personne sur 2.000, soit moins de 30.000 personnes en France pour une même maladie. Environ 4 millions de Français en sont atteints.

Exemples de maladies rares

Il existe plus de 7.000 maladies rares recensées à ce jour dont 80 % sont des maladies génétiques. La plupart se déclarent en début de vie, et peuvent être invalidantes.

Quelques exemples sont à rappeler : le cancer du sein familial, la sclérose en plaque, le syndrome de Marfan, l’apnée infantile, les myopathies, l’hémophilie…

Traitement des maladies rares

Le nombre important de maladies différentes est tel que, s’il est vrai que chaque maladie touche très peu de malades, la population totale concernée est importante et mérite, si ce n’est par éthique, au moins d’un point de vue de santé publique, l’attention des pouvoirs politiques et économiques.

Toutefois, leurs incidences sont telles qu’elles touchent une population trop restreinte pour que le développement et la commercialisation de traitements soient rentables. Beaucoup de maladies rares sont donc aussi considérées comme « orphelines », c’est-à-dire ne bénéficiant pas d’un traitement autre que symptomatique.

Les maladies rares en chiffres

Les maladies rares se comptent par milliers, entre 6 et 8 000 maladies génétiques selon l’Organisation mondiale de la santé. Et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature scientifique. On estime que 4 millions de Français sont touchés de près ou de loin par ces maladies, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains.

Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine de patients. On peut ainsi citer à titre d’exemples :

  • 5 000 malades suivis pour drépanocytose ;
  • 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ;
  • 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ;
  • Mais seulement quelques cas de vieillissement prématuré connu sous le nom de progeria, de maladie de l’homme de pierre (myosite ossifiante progressive) ou de maladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite).

Les patients atteints de maladies rares sont-ils oubliés ?

La difficulté de procéder à des essais cliniques sur un nombre restreint de malades ainsi que le potentiel de développement commercial limité pour les industriels ne favorisaient pas un engagement majeur dans le domaine des maladies rares. C’est pourtant l’un des champs importants de progrès thérapeutique dans lequel les entreprises du médicament s’investissent.

État des lieux :

• Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle frappe moins d’une personne sur 2000. Plus de 6000 maladies rares ont été répertoriées, 80% d’entre elles ayant une origine génétique.
• Depuis décembre 1999, les 65 médicaments « orphelins » développés pour le traitement des maladies rares, ont bénéficié d’une réglementation européenne incitative, avec une réduction des frais de mise sur le marché, une exclusivité commerciale de 10 ans, et la possibilité d’aides nationales.
• La France est leader européen en matière de recherche sur les maladies rares grâce au premier plan Maladies Rares (2005-2008) et à l’implication des quelques 300 associations de patients actives en France. Le deuxième plan maladies rares a été lancé en février 2011.

NB : d’importants progrès ont récemment été réalisés. Des avancées thérapeutiques (décodage du génome humain, meilleur partage des connaissances…) et politiques ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge des malades. Parallèlement, il faut saluer le travail quotidien des nombreuses associations de patients qui luttent pour mieux faire connaître la maladie auprès du grand public mais également des professionnels de santé, faire avancer la recherche en participant aux essais thérapeutiques…

One Response to Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

  1. Melanson

    Le biochimiste Robb Wolf (diète paléo) a créé un protocole pour les maladies auto-immunes. On y suit le régime paléo avec les évictions suivantes :
    – Oeufs
    – Tomates et aubergines
    – Poivrons et piments
    – Certaines épices comme les currys, le paprika et le chili

    Le but n’est pas de s’en passer à vie mais de suivre pendant 30 jours un régime paléo strict (sans céréales, produits laitiers, pdt, légumineuses) et de voir ce qu’il se passe quand on les réintroduit…

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